¿Qué es y a quiénes afecta?
Usualmente comienza en la infancia y afecta generalmente a sujetos con ancestros originarios de la cuenca del Mediterráneo y de Oriente Medio (incluyendo a judíos - especialmente sefardíes -, turcos, árabes y armenios). En estas poblaciones 1 de cada 200 personas desarrollan la enfermedad, y cerca de 1 de cada 5 personas pueden ser portadores de los defectos genéticos sin que aparezcan manifestaciones de FMF. La enfermedad tiene un patrón de herencia recesivo. El gen responsable de la FMF, denominado MEFV, contiene la información necesaria para producir una proteína que participa en el control de la inflamación. Si este gen tiene una mutación (alteración de su estructura), como sucede en la FMF, esta regulación no puede ser llevada a cabo correctamente.
¿Cuáles son los síntomas?
Los pacientes con FMF sufren de episodios recurrentes de:
- fiebre, más comúnmente asociados a dolor abdominal debido a inflamación de la cavidad abdominal (peritonitis),
- artritis (articulaciones hinchadas y dolorosas),
- dolor torácico (por pleuresía), y
- rash en la piel (lesiones semejantes a erisipela: hinchazón, enrojecimiento, calor y mucho dolor).
Los episodios son autolimitados (desaparecen solos), y duran de 1 a 4 días. Los pacientes se recuperan completamente al final de cada episodio, encontrándose totalmente normales entre los mismos.
¿Qué complicaciones pueden asociarse a la FMF?
Las enfermedades caracterizadas por la inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) como la púrpura de Schönlein-Henoch y la Poliarteritis Nodosa se describen con mayor frecuencia en niños con FMF. La complicación más importante de la FMF es el desarrollo de amiloidosis y se produce mayormente en los pacientes no tratados. El amiloide es una proteína especial que se deposita en ciertos órganos (riñones, hígado, intestino, piel, y corazón) causando una pérdida progresiva de su función, especialmente de los riñones. El tratamiento consiste en la administración de colchicina, un medicamento desprovisto de efectos secundarios significativos. Una vez que se hace el diagnóstico el niño tiene que recibir esta medicación durante toda su vida. Si el tratamiento se realiza correctamente, el 60% de los pacientes deja de tener episodios, el 30% tiene una mejoría parcial, y entre el 5 y el 10% no tiene respuesta. Este tratamiento no sólo controla los brotes de FMF sino que también elimina el riesgo de amiloidosis. Por ello es fundamental tomar la medicación si el médico así lo recomienda, todos los días y a la dosis indicada. El cumplimiento del tratamiento es de suma importancia, ya que si se realiza adecuadamente, la calidad y la expectativa de vida serán normales.
