Síndrome Febril Periódico asociado a deficiencia de Mevalonato kinasa, o HIDS (Hyper IgD Syndrome).
Los síntomas suelen comenzar en la primera infancia, esencialmente durante el primer año de vida. Es más común en Europa Occidental (Francia y Holanda), aunque ha sido descrito en pacientes de otras razas. La enfermedad tiene un patrón de herencia recesivo.
¿Qué afecta la enfermedad?
El gen afectado se llama MVK y contiene las instrucciones para la formación de una proteína específica que facilita una reacción química en el cuerpo. Este es uno de los pasos iniciales en la producción de un grupo importante de moléculas en nuestro cuerpo, entre las que se encuentra el colesterol. Las enzimas genéticamente defectuosas afectan al metabolismo de nuestro cuerpo. En la forma leve (HIDS) la actividad enzimática es el 1-10% de lo normal. La gravedad de la enfermedad está relacionada con la severidad del déficit de la enzima. La forma más severa de HIDS es una enfermedad muy rara que se halla presente al nacimiento y que se llama aciduria mevalónica. Los ataques de inflamación pueden aparecer espontáneamente o ser provocados por:
- tensión emocional,
- infecciones,
- ciclo menstrual, ó
- as vacunaciones de la infancia.
¿Cuáles son los síntomas?
Los pacientes tienen:
- ataques repetidos de fiebre alta,
- exantemas (erupciones cutáneas),
- aumento del tamaño de los ganglios linfáticos del cuello,
- vómitos,
- dolor abdominal, y
Durante los ataques hay una inflamación generalizada, que produce fiebre, pérdida de apetito y malestar. Los ataques de fiebre duran de 5 a 7 días, y se repiten cada 2-12 semanas. Empiezan de forma brusca, habitualmente con escalofríos, palidez o incluso coloración azulada en los labios, dedos de las manos y de los pies, sensación de frío y, ocasionalmente, convulsiones febriles. También es frecuente que se quejen de dolor de cabeza, dolor abdominal, nauseas, vómitos y/o diarrea. Puede haber erupciones cutáneas, llagas dolorosas en la boca y dolores articulares. El hallazgo más llamativo, sin embargo, es el aumento del tamaño de los ganglios del cuello y de otras regiones. Los análisis pueden demostrar una elevación de los parámetros de inflamación durante los ataques. Los niveles de Inmunoglobulina D (una defensa circulante) en suero están con frecuencia elevados, aunque pueden ser normales en los primeros años de la enfermedad (menores de 3 años de vida).
¿Puede curarse la enfermedad?
Algunos pacientes han mejorado con antiinflamatorios no esteroides o con corticoides. Otras drogas están siendo investigados en la actualidad (inhibidores de TNF y simvastatina).
