¿Qué son las enfermedades autoinflamatorias?
Las enfermedades autoinflamatorias son también conocidas como síndromes periódicos. Consisten en un grupo de enfermedades, caracterizadas por la presencia de episodios recurrentes de fiebre y de inflamación, sin que haya una infección que explique los síntomas que aparecen en ausencia de causas infecciosas o tumorales.
¿Cuál es el origen? ¿Por qué se producen?
Son enfermedades producidas por alteraciones genéticas, es decir que aparecen porque una determinada porción de los genes ha sido modificada por un tipo de accidente denominado mutación. Los genes, que se encuentran en cada una de nuestras células, contienen la información para decirle al cuerpo cómo fabricar proteínas. Este defecto en los genes hace que cambie su función y lleva a producir proteínas anormales que alteran la respuesta inflamatoria del cuerpo, descontrolándola. En consecuencia se produce fiebre durante un período limitado, en general asociada a otras manifestaciones tales como inflamación de las articulaciones, rash o manchas en la piel, ojo rojo o serositis (derrame pericárdico o pleural). Los episodios de inflamación son recurrentes durante años.
¿Cuán frecuentes son estas enfermedades? ¿Son contagiosas?
La frecuencia o posibilidad de aparición de estas enfermedades es baja. No son enfermedades contagiosas.
¿Son enfermedades hereditarias?
Sí. En las células hay dos copias de cada gen: una copia se hereda de la madre y la otra del padre. La mutación puede estar ya presente en los padres (modo recesivo o dominante) o puede aparecer al momento de la concepción (mutación de novo).
La herencia puede entonces ser de dos tipos diferentes:
- Recesiva. Significa que el niño heredó los 2 genes afectados de ambos padres para desarrollar la enfermedad.
- Dominante. En este caso basta que el niño herede uno de los dos genes afectados (de uno de los padres) con la mutación para que se produzca la enfermedad.
¿Cómo se efectúa el diagnóstico de las enfermedades auto inflamatorias hereditarias?
El diagnóstico se basa en las características del cuadro clínico de cada paciente. Los
análisis de sangre son importantes en el diagnóstico de los ataques de las diferentes enfermedades auto inflamatorias, ya que permiten detectar la existencia de inflamación. Estos análisis se repiten cuando el niño se encuentra asintomático para observar si se han normalizado (situación que ocurre en una tercera parte de los enfermos). Lo más habitual, sin embargo, es que los valores persistan algo elevados aunque hayan disminuido significativamente.
El
análisis molecular o genético permite detectar la presencia de las mutaciones implicadas en el desarrollo de las enfermedades auto inflamatorias, y se estudian en quienes se sospecha que pueden padecerlas según las características del cuadro clínico. El diagnóstico se confirma cuando el paciente evidencia ser portador de las mutaciones. Sin embargo, conviene tener presente que sólo un porcentaje variable de los pacientes presenta alguna de las mutaciones descriptas, lo que implica que en un número significativo de pacientes no se halla ninguna. Por tanto, a la vista de las limitaciones del diagnóstico genético, el diagnóstico de este tipo de enfermedades continúa siendo clínico en primera instancia.
¿Cuáles son las enfermedades más conocidas?
Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)
TRAPS: Síndrome Periódico Asociado al Receptor del TNF (Factor de Necrosis Tumoral), o Fiebre Hiberniana Familiar
Síndrome Hiper IgD
Criopirinopatías
¿Hay enfermedades periódicas de causa no hereditaria o genética?
Sí, y el más conocido de ellos es el síndrome PFAPA.
¿Qué es?
PFAPA es la abreviatura en inglés de Síndrome de Fiebre Periódica, Estomatitis Aftosa, Faringitis y Adenitis cervical. La frecuencia del PFAPA es desconocida. No es una enfermedad de causa infecciosa (no es contagiosa) ni genética. Comienza antes de los 5 años de edad. Durante los períodos febriles el sistema inmune (sistema de defensa contra las infecciones) de los niños con la enfermedad se activa y produce una respuesta inflamatoria autolimitada (que termina sola), con fiebre e inflamación de la boca o del cuello.
¿Cuáles son los síntomas?
El síntoma principal es la fiebre recurrente acompañada de dolor de garganta, llagas en la boca y/o aumento de tamaño de los ganglios cervicales. Los episodios febriles se presentan de forma brusca y duran poco, habitualmente de 3 a 6 días. Durante los episodios el niño aparece muy enfermo y se queja de al menos uno de los tres síntomas descritos anteriormente. Los episodios febriles se repiten cada pocas semanas (en general 1 vez por mes). En los períodos que transcurren entre los episodios el niño no tiene ningún síntoma y su actividad es normal. El desarrollo del niño, que parece completamente sano entre los episodios, es absolutamente normal.
¿Cómo se diagnostica?
No hay ningún análisis o prueba de imagen específica para el diagnóstico de PFAPA, sino que éste se realiza por su presentación clínica. Para confirmar el diagnóstico es necesario excluir otras enfermedades que se presentan con síntomas similares (infecciones, otras enfermedades periódicas). Los síntomas no suelen responder al paracetamol o a los antiinflamatorios no esteroides. En cambio, una sola dosis de prednisona dada al inicio de los síntomas ha demostrado acortar su duración. El intervalo de tiempo que transcurre entre los episodios también se puede reducir con este tratamiento. En algunos pacientes se puede valorar el realizar una amigdalectomía.
¿Puede desaparecer la enfermedad?
La enfermedad puede durar unos pocos años, ya que con el tiempo el intervalo entre los episodios de fiebre se incrementa para, finalmente, desaparecer. A largo plazo, por tanto, el PFAPA es autolimitado desapareciendo generalmente antes de la edad adulta. El crecimiento y el desarrollo del niño habitualmente tampoco se ven afectados.
