Anemia. Portador Beta Talasémico

¿Qué significa Beta-Talasemia?

·         La Beta Talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario  (es decir, se pasa de los padres a los hijos a través de los genes).

·         El cuerpo no fabrica beta globina de la manera que debería.

·         La beta globina y la alfa globina son componentes básicos de la hemoglobina.

·         La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo.

·         Los glóbulos rojos pueden vivir hasta 120 días. 

·         Cada día, el cuerpo produce nuevos glóbulos rojos para reemplazar los que han muerto o los que el cuerpo ha perdido.

·         Cuando no hay suficiente hemoglobina, los glóbulos rojos no funcionan adecuadamente y duran menos tiempo, se destruyen a una velocidad mayor, de modo que hay menos cantidad de glóbulos rojos sanos.

·         La disminución de la beta globina provoca anemia (falta de glóbulos rojos) y puede desencadenar otros problemas médicos.

·         En función del tipo de beta talasemia que se tenga, la anemia puede ser leve o muy grave.

¿Cuáles son los distintos tipos de beta talasemia?

Hay tres tipos principales de beta talasemia:

·         Portador talasémico (también conocido como Rasgo de la Beta talasemia o Beta Talasemia Menor): pueden tener anemia leve, no suelen requerir ningún tipo de tratamiento médico.

·         Beta Talasemia Intermedia: pueden tener anemia moderadamente grave y algunas de ellas requieren transfusiones de sangre y otros tratamientos médicos. 

·         Beta Talasemia Mayor: tienen anemia grave. Las personas con esta afección necesitan recibir transfusiones de sangre regulares y otra atención médica.

Importante es saber que una Talasemia Menor NO puede transformarse en Intermedia ni en Mayor

¿Cómo diagnosticarla Talasemia Menor? 

·         Antecedentes familiares de anemias.

·         Se puede diagnosticar con un análisis de sangre (hemograma) que detecta la anemia.

·         Es necesario descartar que además no haya falta de hierro (anemia ferropénica) con  estudios en sangre, conocido como perfil de hierro.

·         Para saber más datos sobre el tipo de talasemia que tiene se harán pruebas más específicas, como electroforesis de hemoglobina o estudios genéticos.

¿Qué síntomas puede tener un Portador Talasémico? 

·         La mayoría de las formas son asintomáticas o tienen una anemia leve.

·         Puede detectarse en un análisis de sangre de rutina

·         Puede tener cansancio, fatiga

¿Es más frecuente en algunas personas? 

·         Los rasgos de la talasemia son más comunes en las personas de los países mediterráneos, como Grecia y Turquía, y en las personas de Asia, África y el Oriente Medio.

¿Por qué es importante saber que el niño es Portador Talasémico? 

·         Las talasemias no son contagiosas.

·         La talasemia es hereditaria

·         Se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos. 

·         Los portadores del gen de la talasemia no presentan síntomas y es posible que no sepan que son portadores de la enfermedad.

·         Cuando detectamos un niño Portador Talasémico es importante estudiar a los padres y a los hermanos.

·         Si ambos padres son portadores, pueden pasarle la enfermedad a sus hijos, y estos tener TALASEMIA MAYOR O INTERMEDIA que son más GRAVES.

¿Puedo prevenir la talasemia?

·         Debido a que la talasemia se pasa de los padres a los hijos, es muy difícil de prevenir.

·         Si el papá o la mamá saben que tienen parientes con talasemia, o si algunos de los parientes de ambos provienen de lugares del mundo donde la talasemia es común, pueden hablar con un consejero genético para que determine cuál sería el riesgo de pasarles la talasemia a sus hijos.