Por una niñez y adolescencia sanas, en un mundo mejor
Julio 2024
¿Qué son las enfermedades poco frecuentes?
En Argentina se consideran Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) a aquellas cuya presentación en la población es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), a nivel mundial se conocen y se encuentran registradas aproximadamente 7000 enfermedades poco frecuentes (EPOF). Si bien cada una de ellas afecta a una pequeña parte de la población, en conjunto impactan en cerca del 8% de la población mundial. Esto traducido en números, corresponde aproximadamente a 350 millones de personas afectadas. De ellos, el 75% son infantes. Más de la mitad con enfermedades crónicas e invalidantes que persisten en la adultez.
La mayor parte de las EPOF tienen un origen genético (80%). Su reducido número y la variabilidad de los síntomas con los que se presentan dificultan poder poner un nombre a la enfermedad, en muchas oportunidades.
Estas personas suelen recorrer durante largos períodos varios centros sanitarios, distintos profesionales y se someten a múltiples exámenes radiológicos y de laboratorio hasta tener un diagnóstico.
Los signos y síntomas de las enfermedades poco frecuentes son comunes a muchas enfermedades, pero en el caso de las EPOF estos se presentan de una manera más intensa, severa y recurrente. Los siguientes podrían ser indicadores de una EPOF:
-Problemas en el crecimiento y/o desarrollo.
-Insuficiencia de algún órgano o sistema.
-Vómitos y/o diarrea de larga duración.
-Internaciones frecuentes.
-Eczemas que no responden al tratamiento.
-Síntomas neurológicos intermitentes o progresivos como hipotonía o convulsiones.
-Olor peculiar de piel u orina
-Antecedentes de EPOF en familiares.
-Antecedentes de mortinatos en la familia.
El avance en campo de la genética en los últimos años favoreció la identificación de numerosos genes responsables de causar estas enfermedades. Esto sirve para entender cómo se producen, hacer un diagnóstico oportuno, asesorar a las familias y plantear a futuro posibles terapéuticas para cada caso.
En la mayoría de las EPOF el tratamiento es de sostén y acompañamiento. Sólo en algunas hay tratamiento sustitutivo o reparador. Por eso es fundamental el rol del Pediatra en el acompañamiento de los niños, niñas o adolescentes que la padecen para mejorar la calidad de vida de los mismos y de sus familias.
Actualmente es necesario impulsar la investigación bajo un enfoque de trabajo en red, dando solidez científica a los resultados de las investigaciones, mejorando la práctica clínica al tiempo que se optimiza el uso de recursos asistenciales, tecnológicos y económicos.
Todo esto llevará a una mejora integral para la vida de las personas que las padecen, y sus familias.
Comité Nacional de Pediatría Ambulatoria
En colaboración con el Grupo de Enfermedades Poco Frecuentes SAP
Material para consultar:
https://www.argentina.gob.ar/normativa/nacional/ley-26689-185077
