Por una niñez y adolescencia sanas, en un mundo mejor
¿QUÉ SON LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS?
Las Inmunodeficiencias primarias (IDP) o Errores Innatos de la Inmunidad, son un grupo de enfermedades genéticas, en las cuales una parte del sistema inmunológico (sistema de defensas) está ausente o no funciona correctamente.
Si bien son enfermedades raras o poco frecuentes, el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno previene las infecciones y las complicaciones, y mejora la calidad de vida de las personas afectadas.
¿A QUÉ EDAD SE PRESENTAN LAS IDP?
Se manifiestan principalmente en la niñez, pero también pueden presentarse en la adolescencia y la adultez.
¿CÓMO SE MANIFIESTAN LAS IDP?
Normalmente el sistema inmunológico trabaja para combatir las infecciones por bacterias, virus, hongos y parásitos. Cuando el sistema inmune no funciona adecuadamente, las personas son más propensas a contraer infecciones de diferente tipo y gravedad. Las personas afectadas suelen presentar infecciones recurrentes, difíciles de curar, atípicas y/o severas. Las infecciones más frecuentes son las que afectan la vía respiratoria (otitis, sinusitis, neumonías, bronquitis) y el sistema digestivo (diarrea).
Además, pueden tener otras manifestaciones clínicas por la disfunción del sistema inmune: enfermedades autoinmunes (anemia hemolítica autoinmune, púrpura trombocitopénica autoinmune, tiroiditis, enfermedad celíaca o enfermedades reumatológicas), inflamatorias (aftas recurrentes, fiebre periódica de causa desconocida, enfermedad inflamatoria intestinal), linfoproliferativas (bazo y ganglios aumentados de tamaño de forma persistente sin causa conocida).
¿CUÁNDO DEBO PENSAR EN IDP?
A continuación, se detallan los signos de alerta que nos deben hacer sospechar en una IDP y consultar con el pediatra de cabecera.
El pediatra mediante un interrogatorio minucioso, un examen físico completo y pruebas de laboratorio sencillas y accesibles, podrá orientar un diagnóstico de IDP. Además, ante la sospecha será quien remita al niño a una unidad de Inmunología de forma precoz para completar el estudio diagnóstico.
Signos de alerta:
1.- Cuatro o más infecciones en el oído (otitis) en 1 año u otitis crónica u otomastoiditis.
2.- Dos o más sinusitis complicadas en 1 año
3.- Dos o más meses tomando antibióticos en forma adecuada con poca mejoría clínica
4.- Dos o más infecciones pulmonares (neumonías) en 1 año; o una neumonía complicada, de evolución tórpida
5. Cualquiera de las infecciones nombradas anteriormente que hayan sido producidas por gérmenes no habituales, como hongos, parásitos o micobacterias
6. Dificultades para crecer o aumentar de peso normalmente
7. Abscesos recurrentes en piel u órganos internos
8. Infección por hongo (Candidiasis/ Muguet) persistente en la boca o en la piel
9. Necesidad de antibióticos endovenosos para curar una infección que habitualmente responde al tratamiento por vía oral
10. Infecciones profundas o severas, sepsis, bacteriemias
11. Diarrea persistente o crónica con pérdida de peso de causa no conocida
12. Enfermedad autoinmune hematológica, endocrinológica o reumatológica
13. Infecciones virales en piel persistentes, recurrentes o de evolución no habitual (Herpes, HPV, molusco contagioso)
14. Algún familiar con diagnóstico o sospecha de Inmunodeficiencia Primaria o muertes tempranas en la familia no explicadas
¿EXISTE ALGÚN TRATAMIENTO PARA ESTAS ENFERMEDADES?
Todas las IDP tienen tratamiento, cuyo objetivo es disminuir el número y la gravedad de las infecciones. Para arribar a un adecuado diagnóstico e instaurar un tratamiento es necesario ser evaluado por un especialista en inmunología.
Grupo de Trabajo de Inmunología pediátrica
Sociedad Argentina de Pediatria
Más información:
AAPIDP - Asociación Civil de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia Primaria.
Teléfono: 11-44154415
Mail: info@aapidp.com.ar
Sitio: www.aapidp.com.ar
