¿Qué es y a quiénes afecta?
El TRAPS es una enfermedad hereditaria rara. El inicio de los síntomas se produce al final de la infancia o durante la vida adulta. Aunque los primeros casos fueron descritos en familias de origen Irlandés o Escocés, se ha identificado la enfermedad en personas de diferentes etnias. La enfermedad evoluciona en brotes, de frecuencia o periodicidad impredecibles, durante toda la vida del individuo. El TRAPS tiene un patrón de herencia dominante, lo que significa que puede darse en más de un miembro de cada generación de una familia.
¿A qué se debe la enfermedad y cuáles son los síntomas?
La enfermedad se debe a una anomalía hereditaria de la proteína conocida como Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (o TNFR). Esta anomalía produce un aumento exagerado de la respuesta inflamatoria aguda normal del paciente. En condiciones normales el receptor frena la magnitud de la inflamación producida por una proteína llamada Factor de Necrosis Tumoral (TNF). Los síntomas principales son:
- ataques recurrentes de fiebre que duran de 2 a 3 semanas,
- escalofríos,
- dolor muscular en el tronco y en los brazos, que aumentan de intensidad y se desplazan a otras partes de los miembros,
- erupción de la piel roja y dolorosa, ya que la piel y los músculos subyacentes (que están debajo de la erupción) están inflamados,
- conjuntivitis e hinchazón alrededor del ojo (bastante características),
- dolor abdominal y torácico por inflamación de la membrana que recubre al corazón (pericarditis).
La amiloidosis es la complicación más grave del TRAPS, aunque sólo se produce en una minoría de casos. Se manifiesta por la aparición de grandes cantidades de proteínas en la orina y la progresión a una insuficiencia renal.
¿Puede prevenirse o curarse?
En la actualidad ningún tratamiento puede prevenir o curar la enfermedad. Los antiinflamatorios no esteroides pueden aliviar los síntomas durante los ataques. Los corticoides en altas dosis son a menudo efectivos, pero su uso prolongado tiene importantes efectos secundarios. En algunos pacientes el bloqueo selectivo de la proteína TNF al principio de un brote ha demostrado buenos resultados (drogas inhibidoras del TNF).
