Cada 2 de abril el mundo entero se une para conmemorar el Día internacional de concienciación sobre el autismo. Esta fecha fue designada por Naciones Unidas para difundir y reflexionar sobre esta condición que afecta a un elevado porcentaje de individuos a nivel global.
El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición del desarrollo que inicia en la infancia. Sus características principales son la afectación en el desarrollo de la comunicación, la interacción social y la conducta, las cuales generan un impacto significativo en la calidad de vida de quien lo padece y de su entorno (1)(2).
Se estima que 61.8 millones de personas en el mundo se encuentran en el espectro del autismo. Según los últimos reportes publicados por la prestigiosa revista The Lancet, la prevalencia actual del TEA es 1 caso cada 127 individuos y este índice parece mantenerse bastante estable con respecto a los reportes previos del mismo grupo de trabajo (2). No obstante, dicha estimación discrepa con la informada por los Centros para el control y la prevención de enfermedades (CDC) en el 2020, que estimaba 1 caso por cada 36 individuos (3). Estas diferencias podrían deberse a distintas metodologías para seleccionar los datos epidemiológicos disponibles (2).
En la población pediátrica, la prevalencia de TEA tiene una relevancia aún mayor que en la población general, debido a que se ubica dentro de las 10 primeras causas no fatales de impacto sanitario en menores de 20 años (2). También, porque sabemos que el diagnóstico temprano favorece el pronóstico de la condición a mediano y a largo plazo, sobre todo cuando se garantiza el acceso a las prestaciones de salud y de educación necesarias para cada caso.
El diagnóstico tardío (aquel realizado luego de los 6 años) implica una pérdida de oportunidades terapéuticas que derivan en una serie de complicaciones para el funcionamiento y la participación social de las personas con TEA (5).
Existen muchas razones por las cuales todavía se llega al diagnóstico de TEA de forma tardía. Una de ellas está relacionada con el desconocimiento de sus signos y síntomas de alarma. Desde hace más de 6 décadas la descripción clínica del TEA fue modificándose, en la medida que se evidenciaban formas de presentación “menos clásicas” (4). Esto nos condujo a concebir la existencia de diferentes fenotipos (o formas de presentación) y a comprender mejor la diversidad y la heterogeneidad de lo que se conoce como espectro del autismo.
Otros motivos que explican el diagnóstico tardío son aquellos caracterizados como socio demográficos (pobreza, minorías étnico-religiosas, migrantes, nivel educativo de la familia), dificultades en la organización asistencial (formación de profesionales, fragmentación del sistema, articulación entre los niveles sanitarios) y factores personales (menor severidad de los síntomas, género femenino, condiciones asociadas).
El diagnóstico de TEA es más común en la infancia debido a las dificultades en la socialización con pares que se identifican en la escuela; sin embargo, en los últimos años se ha incrementado la tasa de diagnósticos en la adolescencia y en la adultez (5).
La prevalencia de TEA continúa mostrando una relación varón-mujer de 3:1 (2). Estas diferencias podrían atribuirse a que el sexo femenino presenta ciertos “factores protectores” para esta condición o a la existencia de un sesgo profesional en la identificación de la misma (5).
El fenotipo femenino del TEA (FFT) mantiene las características propias del autismo pero expresados de una manera diferente al fenotipo clásico (4):
- Socialización: las mujeres autistas parecen tener menores desafíos sociales que los varones y mayor motivación social. Sin embargo, se describen dificultades para mantener vínculos a largo plazo y para enfrentar conflictos interpersonales.
- Intereses restringidos: en este campo también se describen menores dificultades que los varones, ya que los intereses suelen ser sobre temas típicos de la edad en la infancia (animales, personajes de fantasía). Sin embargo, la intensidad en la que se manifiesta el interés suele ser mayor que el de sus pares y al llegar a la adolescencia comienzan a diferenciarse por no compartir los intereses comunes de la edad.
- Conductas internalizantes: esta característica no es tan común en el fenotipo clásico e incluye a las conductas autolesivas, ansiedad, depresión, desórdenes alimenticios, entre otros trastornos mentales. Los trabajos muestran mayor prevalencia y severidad de estos síntomas en las mujeres que en los varones con TEA y a su vez, es uno de los factores que demoran el diagnóstico, ya que se atribuyen a diagnósticos diferenciales.
- Camuflaje: es una característica típica del FFT y se refiere al uso de estrategias para enmascarar los rasgos de TEA en los encuentros sociales, a fin de mostrar una faceta “más socialmente aceptable”. Este fenómeno ocurre de manera consciente o inconsciente a partir del aprendizaje por imitación de los comportamientos de las personas del entorno (imitaciones de mímicas faciales, mirada forzada durante una conversación, regulación de la intensidad para hablar de ciertos intereses).
Estas diferencias en la forma de presentación constituyen uno de los principales motivos de demoras en el diagnóstico del FFT. Por un lado, por el desconocimiento de sus características y por el otro, por el diseño de los instrumentos de evaluación objetivos, que tienen mayor sensibilidad para detectar los síntomas cardinales, propios del fenotipo clásico, que aquellos que exterioriza el género femenino.
Por todo lo mencionado en esta reseña, como sociedad científica nos unimos a esta campaña para contribuir a la difusión y a la reflexión. Consideramos que los pediatras del primer nivel de atención tienen un rol fundamental en la detección del TEA y en la organización y coordinación de las estrategias necesarias para garantizar el acceso a la salud, a la educación y a mejores condiciones de vida de estas personas.
Comité Nacional de Crecimiento y Desarrollo de la Sociedad Argentina de Pediatría
Bibliografía:
- Russo FM, Rodríguez E, Cafiero PJ. Factores asociados al diagnóstico tardío del Trastorno del Espectro Autista. Medicina Infantil, 2023; XXX: 373 - 381.
- The global epidemiology and health burden of the autism spectrum: findings from the Global Burden of Disease Study 2021. Santomauro, Damian F et al. The Lancet Psychiatry, Volume 12, Issue 2, 111 - 121
- Maenner MJ, Warren Z, Williams AR, et al. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2020. MMWR Surveill Summ 2023;72(No. SS-2):1–14. DOI: http://dx.doi.org/10.15585/mmwr.ss7202a1
- Hervás A. Género femenino y autismo: infra detección y misdiagnósticos. Medicina (B Aires). 2022; 82 Suppl 1:37-42.
- Hull, L., Petrides, K.V. & Mandy, W. The Female Autism Phenotype and Camouflaging: a Narrative Review. Rev J Autism Dev Disord 7, 306–317 (2020).