El 8 de septiembre, se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística (FQ).
Este día fue declarado por la Organización Mundial de la Salud en el año 2013 en reconocimiento al descubrimiento del gen que produce la enfermedad.
Esta enfermedad hereditaria compleja, se caracteriza por la acumulación de secreciones anormalmente espesas y viscosas en diversos órganos del cuerpo, con mayor impacto en los sistemas respiratorio y digestivo.
Esta mucosidad obstruye las vías aéreas, lo que provoca infecciones bacterianas frecuentes y enfermedad respiratoria crónica. En el sistema digestivo, causa problemas de absorción que pueden resultar en desnutrición y retraso en el crecimiento. Las manifestaciones y la gravedad de los síntomas pueden variar considerablemente entre los individuos afectados.
La FQ es una condición genética causada por mutaciones en el gen CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística). Este gen es fundamental, ya que proporciona las instrucciones para fabricar un canal proteico que transporta iones de cloruro y regula el transporte de sodio y agua dentro y fuera de las células.
Las mutaciones en el gen CFTR alteran la función de estos canales de cloruro, lo que resulta en la producción de una mucosidad anormalmente espesa y pegajosa por parte de las células que recubren los conductos bronquiales, del páncreas y otros órganos.
Se han identificado más de 2500 mutaciones, las cuales se clasifican en clases (I a VI) según cómo afectan la función de la proteína CFTR. Esta clasificación influye en la gravedad de la enfermedad. Clase I: Impiden la producción de la proteína. Clase II: Causan un plegamiento y transporte defectuosos de la proteína (la mutación F508del es la más común en esta clase). Clase III: Alteran la función de "compuerta" del canal. Clase IV: Resultan en una conductancia defectuosa. Clase V: Conducen a una síntesis reducida de la proteína. Clase VI: Reducen la vida media e inestabilidad de la proteína.
Esta información es vital para identificar el perfil genético de cada individuo y determinar si califican para las terapias innovadoras, los "Moduladores", que han mejorado sustancialmente la calidad y expectativa de vida de los pacientes.
Históricamente, la FQ se consideraba una enfermedad casi invariablemente fatal. Sin embargo, este panorama ha cambiado drásticamente gracias a las continuas mejoras en: Las estrategias de manejo multidisciplinario, la atención especializada en equipos de FQ, el diagnóstico precoz con la introducción de la pesquisa neonatal y la llegada de los Moduladores.
Estos avances hacen posible que un número creciente de personas con FQ alcancen y vivan mejor la edad adulta, con un notable aumento en la supervivencia.
La comprensión y el manejo de la FQ han evolucionado significativamente. La interacción entre la observación clínica, el descubrimiento científico y la innovación terapéutica han impulsado este progreso, generando un enfoque más amplio y lleno de esperanza.
La Fibrosis Quística ha dejado de ser una enfermedad pediátrica para convertirse en una condición crónica. Vivir con FQ requiere un enfoque proactivo y multidisciplinario en la gestión de la salud, con énfasis en la nutrición, el ejercicio físico y la prevención de infecciones, así como una adherencia rigurosa a los tratamientos. El objetivo es que los pacientes puedan desarrollarse socialmente y con proyectos de futuro.
Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística para dar a conocer la enfermedad, crear conciencia y ayudar a los pacientes y sus familias a mejorar su calidad de vida.