HACERSE SOCIO INGRESAR

Genética y Enfermedades Poco Frecuentes

Menu

Presentación

Secretaria: Dra. Patricia Elmeaudy [email protected]

Prosecretaria: Dra. Verónica Bindi [email protected]

Miembros:

  • Dr. Pablo Barvosa
  • Dra. Luisa Bay
  • Dra. Verónica Bindi
  • Dra. Marina Boletta
  • Dra. Anabella Boto
  • Dra. Rosana Filtrin
  • Dra. Soledad Kleppe
  • Dra. María Fernanda Madeira
  • Dra. Marianela Maier
  • Dra. María Gabriela Pacheco
  • Dra. Marcela Pereira
  • Dra. Florencia Villegas
  • Dra. Maria Celeste Martinoli
  • Dra. Eugenia Dos Santos
  • Dra. María Verónica García Coppola

Objetivos

Los objetivos del Grupo de Genética y Enfermedades Poco Frecuentes son:

  • Asesorar a la Comisión Directiva de la SAP sobre los temas referidos a genética como especialidad.
  • Organizar y desarrollar, previo acuerdo de la CD, todas las actividades vinculadas con la especialidad: Reuniones científicas, criterios de diagnóstico y tratamiento, actividades de capacitación para la APS y la educación continua, interrelaciones con otras sociedades científicas, utilizando las herramientas que la SAP brinda actualmente (Campus virtual, Elluminate).
  • Brindar herramientas para el reconocimiento del paciente afectado por un trastorno total o parcialmente genético desde el nivel primario de atención, para establecer el manejo más adecuado posible del paciente y su familia dentro del sistema de salud.
  • Promover la prevención de los defectos congénitos que incluyen a los trastornos genéticos mediante la capacitación del pediatra en el primer nivel de atención.
  • Favorecer la comunicación entre el pediatra, otros profesionales del equipo de salud y especialistas en genética médica.
  • Estimular la articulación entre los conocimientos de genética básica y los aspectos clínicos de la genética - pediátrica, actualizando a pediatras, y alentando la integración multidisciplinaria. Ejercer actividades docentes dirigidas a todos los profesionales de la salud incluyendo aquellos en formación y a los que se desempeñan en el área de educación.
  • Colaborar activamente con otros comités y grupos de trabajo afines de la especialidad.
  • Ejercer tareas de difusión para la comunidad en general.
  • Fortalecer los lazos federales y el encuentro entre los profesionales de diferentes lugares del país a través del intercambio de experiencias que contemplen las distintas realidades regionales en la atención de los pacientes y familias afectados con anomalías congénitas y/o enfermedades genéticas.

La formación del grupo de enfermedades poco frecuentes surge a partir de que estas enfermedades en su conjunto (7000 a 7500) constituye un grupo que tiene una frecuencia de casi el 3% de la población en general.

Las distintas definiciones tanto americana como europea, consideran como enfermedad poco frecuente a aquella que se da en una proporción mayor a un caso cada 2000 habitantes y es esa la frecuencia a la que se ha llegado por consenso internacionalmente.

La importancia del conocimiento y la difusión de estas enfermedades radican en que el tratamiento de ellas (actualmente solo alrededor de 50), cambia dramáticamente el pronóstico y la evolución de las mismas

Para el pediatra general es importante saber y darle relevancia a síntomas y signos que en forma aislada son comunes a muchas enfermedades.

Uno de los objetivos a lograr por el grupo es instalar en el algoritmo diagnostico que la reiteración y persistencia de ciertos signos y síntomas en el tiempo nos debe hacer pensar en la posibilidad de este grupo de enfermedades.

Otro objetivo es que el conocimiento progresivo de estas enfermedades permita conocer que debemos hacer y que no ante las situaciones de emergencia en estas enfermedades y como derivar o consultar a los enfermos en centros más especializados

Lugar y días de reunión

Segundo Jueves de cada mes de 12 a 14hs
Modalidad: Zoom

GENETESTS ORPHANET en español OTRAS

Sitios de interés

Mapa de Laboratorios de Genética Laboratorios de Genética Para conocer las patologías que tienen diagnóstico molecular y citogenético molecular en todo el país

Teléfono de consulta de teratógenos: línea de consulta sobre riesgo en la embarazada expuesta a posibles efectos teratogénicos: SALUD FETAL : 011-4809-0799/ 0800 444 2111 e-mail: [email protected]

Guías de seguimiento y artículos nacionales

Anomalías Congénitas: Enfoque para la atención primaria de la salud Acondroplasia Osteogénesis Imperfecta Síndrome de Marfan