Impulsar la investigación y el trabajo en RED

El Día Mundial de las Enfermedades Poco frecuentes se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008.

El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, por ende, esto les garantice una vida mejor.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población. Sin embargo, en conjunto afectan hoy cerca del 8% de la población mundial. Esto traducido en números, corresponde aproximadamente a 350 millones de afectados. De ellos el 75% son niños. Más de la mitad con enfermedades crónicas e invalidantes.

Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes de las Enfermedades llamadas raras. En Europa, se considera poco frecuente a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. En EEUU a las que afectan a 1 de cada 5000 personas.

La definición europea es la que ha adoptado nuestro país para definir las Enfermedades Poco Frecuentes.

En la mayoría de las EPOF todavía el tratamiento es de sostén y acompañamiento. Sólo en algunas hay tratamiento sustitutivo o reparador, generalmente se corresponde con enfermedades por Errores congénitos del metabolismo.

El diagnóstico de una enfermedad rara representa un reto. La mayor parte de las EPOF tienen un origen genético. Sin embargo, su reducido número y la variabilidad de síntomas con los que se presentan dificultan poder poner una etiqueta a la enfermedad o estimar, a priori, qué genes pueden ser los responsables.

En este sentido, los recientes avances en el ámbito de la genética y genómica y especialmente el desarrollo de la secuenciación masiva o NGS han llevado a que en los últimos años se hayan identificado numerosos genes responsables de causar enfermedades poco frecuentes(EPOF). Ello representa una oportunidad de gran interés que sirve para entender cómo se producen las enfermedades, mejorar el diagnóstico de los pacientes, asesorar a las familias y plantear posibles aproximaciones terapéuticas a cada enfermedad.

El mayor conocimiento de la existencia de estas enfermedades(EPOF) es la apuesta para un diagnóstico clínico oportuno y lograr la coordinación de un equipo interdisciplinario para el seguimiento y acompañamiento pediátrico del niño y su familia; sin por ello descartar cuando sea posible el diagnóstico del defecto o mutación subyacente.

Actualmente los avances en las enfermedades poco frecuentes (EPOF)están fuertemente ligados a la necesidad de impulsar la investigación bajo un enfoque integral y de trabajo en RED. De este modo puede lograrse estudiar un número mayor de afectados por cada enfermedad, dando solidez científica a los resultados de las investigaciones, mejorando la práctica clínica al tiempo que se optimiza el uso de recursos asistenciales, tecnológicos y económicos. 

Al promover estos trabajos se aumenta la capacidad del sistema para dar respuesta más equitativa a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes relativas a la prevención, al acceso a diagnóstico y tratamiento, así como en la atención social y sanitaria. Impulsar la investigación y el trabajo en RED constituyen la necesidad del presente y nuestro desafío como pediatras.

Todo esto en su conjunto, supondrá una mejora integral de la calidad de vida de niños y familias afectadas.

Grupo de Trabajo Genética y Enfermedades poco Frecuentes