Las enfermedades raras o poco frecuentes se llaman así por una traducción del inglés (rare diseases) que hace alusión a la frecuencia de las mismas (menor frecuencia a 1 cada 2000 personas). La “rareza” refiere a una mirada individual de cada enfermedad, ya que el 3% de los niños las padecen y si se cuenta a los adultos la cifra llega al 5%, lo  que representa 400 millones de personas en el mundo.

Muchas de ellas comienzan a manifestarse en los primeros años de vida y generan el impacto típico de las condiciones crónicas discapacitantes o mortales, produciendo una gran carga para el paciente y su familia, para los profesionales intervinientes, el sistema de salud y la sociedad en su conjunto.

La importancia de la detección precoz de las mismas radica por un lado en poder tratar tempranamente aquellas pocas que tienen tratamiento reparador. Solo una pequeña porción de estas enfermedades se puede pesquisar y tratar rápidamente.

En el resto el diagnóstico oportuno permite  actuar sobre las condiciones discapacitantes, complejas y progresivas que vayan apareciendo en la evolución de la enfermedad.

 El diagnóstico específico de estas enfermedades permite interpretar el origen de los distintos signos y síntomas, como también conocer la evolución de la enfermedad y las opciones terapéuticas apropiadas. Favorece también la relación entre familias que se encuentran en una similar situación y compartir con ellas las problemáticas comunes y el desarrollo de estrategias para poder superarlas, además del conocimiento más profundo de la enfermedad.

Sin embargo lamentablemente aún los pacientes presentan retraso diagnóstico, en EE.UU el 30% de los pacientes llega a un año y en Europa el problema es mayor ya que 25% de los pacientes el retraso es mayor a los 5 años y algunos llegan a los 30 años.

Carecemos de estadísticas locales, pero sabemos que muchos pacientes en nuestro medio tienen no sólo mucho retraso diagnóstico, sino múltiples consultas hechas sin un hilo conductor y libradas a la buena voluntad de los consultores intervinientes.

Dado que la mayoría de las veces, los signos y síntomas que presentan las enfermedades poco frecuentes son prevalentes y comunes a muchas otras enfermedades, los pediatras debemos jerarquizarlos en función de su evolución, repetición, intensidad, severidad, progresión y morbimortalidad familiar para darle una trascendencia distinta que justifique la evaluación diagnóstica adecuada.

Las familias de los niños que padecen estas enfermedades suelen presentar importante disfunción psico-social debido al aislamiento social, problemas económicos y laborales, y a las dificultades frecuentes en la escolarización.

La transición a la medicina del adulto es también un problema habitual para las familias que no suelen encontrar prestadores capacitados para la atención de pacientes con una sobrevida inusual en tiempos recientes.

En síntesis las dificultades más habituales que presentan los pacientes que tienen EPF

( enfermedades poco frecuentes), son el error y el retraso diagnóstico, el costo exorbitante de muchos de los tratamientos cuando estos existen, la atención médica fraccionada y la poca articulación de los distintos estamentos del equipo de salud.

En este día reforcemos el concepto de que los pacientes con EPF requieren reconsiderar los vínculos con el sistema de salud, las asociaciones familiares y los recursos educativos y recreativos, y en todas estas situaciones es fundamental el rol del pediatra como coordinador.

GRUPO DE TRABAJO GENÉTICA Y ENFERMEDADES POCO FRECUENTES