El Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero, busca sensibilizar a la sociedad sobre los desafíos que enfrentan las personas con estas patologías. Este día promueve la equidad en el acceso a diagnósticos y tratamientos, la investigación, y la colaboración interdisciplinaria para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.

¿Qué son las enfermedades poco frecuentes (EPOF)?

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas cuya prevalencia es inferior a cinco personas por cada 10.000 habitantes (1). Aunque son raras individualmente, colectivamente afectan a entre el 3% y el 8% de la población mundial, lo que equivale a más de 350 millones de personas en todo el mundo (2). En Argentina, se estima que hay alrededor de 3 millones de personas con EPOF (3,4).

La complejidad inherente a las enfermedades raras, combinada con el acceso restringido a tratamientos y servicios, usualmente costosos, convierte a las familias en el principal pilar de apoyo, solidaridad y cuidado para quienes padecen estas condiciones. Este escenario no solo representa una carga emocional significativa para las familias, sino que también plantea desafíos importantes para los responsables de las políticas de salud y los organismos financiadores, quienes deben buscar soluciones equitativas y sostenibles para garantizar la atención integral de los pacientes.

Características principales de las EPOF:

Orígenes genéticos predominantes: El 90% de estas enfermedades tienen una base genética.

Impacto multidimensional: Son crónicas, progresivas y, en muchos casos, discapacitantes. El 75% de los pacientes son niños y más del 50% desarrollan una enfermedad grave o incapacitante.

Diagnóstico tardío: En promedio, el diagnóstico puede tomar entre 4 y 6 años, debido a su complejidad clínica y la falta de conocimiento sobre estas patologías.

A pesar de su baja prevalencia individual, representan entre el 25% y el 40% de todas las enfermedades conocidas y afectan todos los sistemas del cuerpo humano, siendo muchas de ellas potencialmente mortales si no se tratan adecuadamente (1, 2).

El impacto en las familias y la sociedad

El cuidado de los pacientes con EPOF recae principalmente en sus familias, quienes enfrentan una carga emocional, social y económica significativa. Además, estas enfermedades generan una alta morbilidad y mortalidad prematura, así como un deterioro importante en la calidad de vida de los afectados.

Los obstáculos incluyen:

Dificultades en el acceso a diagnóstico y tratamiento.

Falta de redes de apoyo para pacientes y cuidadores.

Estigma social y discriminación.

Avances en el diagnóstico y tratamiento

Los avances en genética y genómica, particularmente la secuenciación del exoma y los paneles génicos dirigidos, han revolucionado el diagnóstico de las EPOF al permitir identificar variantes genéticas responsables con mayor precisión. Estos desarrollos ofrecen:

Diagnósticos más tempranos y certeros.

Asesoramiento genético para las familias.

Nuevas perspectivas terapéuticas, aunque actualmente solo algunas enfermedades tienen tratamientos específicos, como en los errores congénitos del metabolismo.

Sin embargo, estos avances deben complementarse con estrategias de equidad en salud para garantizar que estén disponibles en todas las regiones del país y no solo en centros especializados.

El marco legal y la importancia de las redes

En Argentina, la Ley 26.689 (5) promueve el cuidado integral de las personas con EPOF. Reconoce la importancia de garantizar diagnósticos oportunos, tratamientos interdisciplinarios y acceso a recursos sociales y sanitarios.

El trabajo en red y la colaboración interdisciplinaria son fundamentales para optimizar recursos y mejorar la atención. Estos enfoques permiten:

Compartir tecnologías diagnósticas avanzadas y personal capacitado.

Coordinar la atención entre diferentes niveles del sistema de salud.

Generar y difundir protocolos comunes basados en la evidencia científica.

Un llamado a la acción

Las EPOF son un recordatorio de la importancia de la solidaridad en el ámbito sanitario. Este Día Mundial nos invita a reflexionar sobre la necesidad de:

Fortalecer la investigación científica: Estudiar estas enfermedades permite avanzar en el conocimiento de sus causas y tratamientos.

Implementar redes integradas de atención: Facilitar la colaboración entre especialistas, pacientes y sus familias.

Sensibilizar a la sociedad: Promover la educación sobre estas patologías para reducir el estigma y mejorar el acceso a recursos.

Conclusión

Aunque las enfermedades poco frecuentes son un desafío importante, el trabajo colaborativo, la investigación y las políticas públicas inclusivas pueden marcar la diferencia. La promoción de la equidad en salud no solo mejora la calidad de vida de los pacientes, sino también la de sus familias y comunidades. La verdadera fuerza de las EPOF radica en el esfuerzo colectivo por garantizar que ninguna persona quede sin diagnóstico, tratamiento ni apoyo.

Referencias

1. Orphan Drug Act 1983, Public Law No 97-414, 97th Congress (4 January 1983). Statute 96. p. 2049-66.
2. European Commission. Programme of Community Action on Rare Diseases (1999-2003). 1999.
3. Richter T, Nestler-Parr S, Babela R, et al. Rare disease terminology and definitions: a systematic global review. Value Heal. 2015;18:906–14.
4. Abozaid GM, Kerr K, McKnight A, et al. Criteria to define rare diseases and orphan drugs: a systematic review protocol. BMJ Open. 2022;12:e062126. doi: 10.1136/bmjopen-2022-062126.
5. Ley 26.689. “Promuévese el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes”. Sancionada: Junio 29 de 2011. Disponible en: https://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/anexos/185000-189999/185077/norma.htm.