La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, generalmente de alto costo, significan que los miembros de las familias suelen ser la primera fuente de solidaridad, apoyo y atención a las personas con enfermedades raras. Y a su vez una creciente preocupación para los diseñadores de políticas sanitarias y organismos financiadores.
Las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes o dicho de otro modo una cada 2000. Sin embargo si las consideramos en su conjunto, constituyen el 25-40% del total de las enfermedades que se padecen.
Según la OMS, las ER son un grupo de más de 6000 a 9000 enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo humano.
Aunque se las denomine poco frecuentes, se estima que el número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara es superior a 30 millones y su incidencia alcanza en forma global al 3% del total de la población mundial.
Estas enfermedades están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. Suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes. Algunas de ellas dependen de que se las diagnostique a tiempo y se las trate en forma adecuada. En otras nos corresponderá acompañar al niño y a su familia, y estar atentos al diagnóstico por si fuera posible que apareciera la misma enfermedad en otros miembros de esa familia.
Esto implica que cada vez vamos a tener que conocerlas más y mejor, pues probablemente a lo largo de nuestra vida profesional nos enfrentemos a algunas de ellas.
Día a día, codo con codo, los pacientes, familias y organizaciones unen sus fuerzas para encontrar soluciones comunes, abogando por tratamientos, atención, recursos y servicios en solidaridad con todas las partes interesadas: cuidadores, profesionales sanitarios, servicios sociales especializados, investigadores, compañías farmacéuticas, diseñadores de políticas y organismos reguladores.
El Día de las Enfermedades Pocos Frecuentes 2015, tiene como objeto:
- Tomar conciencia de los retos diarios al Vivir con una enfermedad rara.
- Conocer más sobre una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad, lo que conduce a dificultades para llegar al diagnóstico.
Como dijimos son en su mayoría de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.
La campaña del Día de las Enfermedades Poco Frecuentes ha sido creada y coordinada por EURORDIS y organizada con las Alianzas Nacionales de todo el mundo. Con el objetivo de sensibilizar al público en general, diseñadores de políticas, autoridades públicas, representantes de la industria, investigadores y profesionales.
Desde que se celebró en 2008 el primer Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, la participación no ha dejado de crecer. El año pasado participaron cientos de organizaciones de pacientes en 84 países distintos y regiones del mundo.
¡Día a día, codo con codo podemos marcar la diferencia!
Grupo de Trabajo de Enfermedades Poco Frecuentes. SAP